Síndrome de DYRK1A: detectan un caso en San Luis Potosí
SLP.- En el marco de la conmemoración del día mundial del síndrome de DYRK1A, los servicios de salud de San Luis Potosí y el hospital regional de alta especialidad «Dr. Ignacio, Morones Prieto», buscan generar conciencia sobre ese trastorno genético poco frecuente que afecta el desarrollo cerebral y neurológico.
Durante este 2025, en San Luis Potosí se ha detectado un caso con características clínicas compatibles con esta condición.
Aunque su prevalencia es baja, el síndrome impacta de manera significativa la calidad de vida de quienes lo presentan, por lo que el diagnóstico oportuno y su difusión resultan fundamentales.
El síndrome de DYRK1A es ocasionado por alteraciones en el gen ubicado en el cromosoma 21, lo que provoca modificaciones en el desarrollo del sistema nervioso central.
Entre sus manifestaciones se encuentran discapacidad intelectual de grado variable, microcefalia, trastornos del habla y lenguaje, dificultades de visión y audición, alteraciones motoras y problemas de conducta relacionados con el espectro autista, así como rasgos físicos característicos.
Los especialistas detallan que se trata de una condición genética que puede surgir de manera espontánea o hereditaria, y que su diagnóstico se establece mediante estudios genéticos como panel multigénico, secuenciación de exoma o genoma completo.
Si bien no existe una cura, el tratamiento se enfoca en un abordaje integral y multidisciplinario de los síntomas, a través de terapias tempranas y acompañamiento familiar.
Entre los principales signos de alerta se encuentran el retraso en el desarrollo psicomotor, falta de lenguaje oral, microcefalia, baja talla, problemas de alimentación y comportamientos relacionados con el espectro autista.
Expertos subrayan que la intervención temprana y especializada puede mejorar la autonomía y el bienestar de las personas con este diagnóstico, aunque se trate de una enfermedad rara.
Por: José Luis Vázquez
