El Síndrome de Rett afecta a 146 familias en México de las cuales ocho pertenecen a SLP
SLP.- Una de cada 10 mil niñas en el mundo será portadora del Síndrome de Rett, en nuestro país se estima que 164 familias tienen a una mujer con esta condición y en el estado de San Luis Potosí ocho familias viven con las dificultades derivadas del síndrome indicó la conferencista Laura Cristina Díaz Arjona.
“El Síndrome de Rett es una enfermedad considerada rara, es genética y afecta a una de cada 10 mil niñas a nivel mundial una de cada 10 mil niñas nacida vivas están afectadas con este síndrome”.
La enfermedad se presenta casi en el 100% de los casos en mujeres y degenera poco a poco la motricidad, el lenguaje y la fortaleza para sostenerse en pie.
“También existen niños afectados con este síndrome pero en su mayoría son niñas ya que la afectación se da en el cromosoma X del gen MECP2”.
Al momento de nacidas, las bebés no presentan ninguna mutación o padecimiento.
“Las niñas con Síndrome de Rett nacen completamente sanas, no hay forma de saber qué tiene, qué están afectadas con este síndrome durante el embarazo por lo que recibimos los papás niñas completamente sanas”.
El desgaste será progresivo para la menor con el síndrome.
“Más o menos entre los seis y los 18 meses comenzamos a ver retrasos en el desarrollo, retrasos motrices”.
Laura Cristina es madre de Tania quien es portadora de Rett externó las dificultades de obtener un diagnóstico por esta condición y lo que lamentó más es que el síndrome no tiene cura.
“Es muy difícil para un papá entender que para la enfermedad de tu hija que buscaste tanto tiempo el diagnóstico para ver la cura, no hay cura; no hay manera de que la niña se vaya a curar, la única cura o el único tratamiento que hay son terapias”.
Por: Juan Carlos Contreras
